障害

染色体異常の顔の特徴!顔貌や顔つき

染色体異常の中でもダウン症は、顔の特徴をよく知っている方が多いでしょう。ただ、他の染色体異常に関しては、顔の特徴を知らない方の方が多いでしょう。

「ダウン症以外の染色体異常に、顔の特徴ってあるの?」と思っている方もいるでしょう。いや、その前に「染色体異常って、どういう種類のものがあるの?」と言う方も多いでしょう。

ところで、最近の妊婦健診は、3Dで赤ちゃんの顔の細かい部分まで見えることもありますよね。染色体異常の顔の特徴を知っていれば、その際に発見することもできるかも知れません。

もし妊娠中に染色体異常の可能性が分かれば、出産までの間に心の準備もできますよね。もちろん、無事に出産を迎えることができても、育児中に染色体異常が分かるケースもあります。

こういう場合も顔の特徴が分かっていれば、できるだけ早いうちに染色体異常を発見できるかも知れませんよね。では、今回は染色体異常の顔の特徴、中でも顔貌や顔つきについて見ていきましょう。

・ダウン症はどういう染色体異常?

ダウン症は染色体異常の中でもっとも多い種類の障害で、正式には「ダウン症候群」と言います。通常なら2本が1組になって、1~22番の常染色体が各2本ずつ22組(合計44本)、X染色体とY染色体の性染色体(男性ならX染色体とY染色体、女性ならX染色体2つ)の合計46本の染色体があります。

でも、ダウン症になると21番目の染色体が3本になって、「21トリソミー」と言う染色体異常になります。さらに、21トリソミーの中にも、「標準トリソミー型」「転座型」「モザイク型」の3つの種類があります。

標準トリソミー型はダウン症の中でもっとも多い種類で、ダウン症の9割以上の方が該当します。

具体的には22本の常染色体が1本多く、23本になるものです。転座型はダウン症の5%くらいの方が該当する種類で、21番目の染色体の1つが13・14・15・21・22番など、他の染色体にくっついているものです。

モザイク型はダウン症の数%の方が該当する種類で、ダウン症の中でももっとも少ない種類です。この種類のダウン症では、21番目の染色体に2本の細胞・3本の細胞が入り混じっています。


スポンサードリンク


・ダウン症の顔の特徴は?

ダウン症の特徴の中でも、もっとも分かりやすいのが顔の特徴です。具体的には、次のような特徴が見られることが多いです。

「丸顔で凹凸が少ない。」「両目の位置が離れていて、目頭が腫れぼったく目尻が吊り上がっている。」「鼻が低めで横幅が広い。」「耳が小さい。」「下顎が小さい。」もちろん、これらの顔の特徴はあくまでも1つの基準で、ダウン症の方全てにこのような特徴が現れるとは限りません。

逆に、このような特徴に当てはまるからと言って、絶対にダウン症だとも言い切れません。

妊娠中の方はエコーの映像を見ながら、育児中の方だと赤ちゃんの顔を見ながら、ダウン症の顔の特徴と照らし合わせることもあるでしょう。もし気になる特徴がある場合には、定期健診の時に医師に確認してみるとスッキリするかも知れませんね。

・パトー症候群とはどういう染色体異常?

ダウン症が21トリソミーなのに対して、パトー症候群は「13トリソミー」と言う染色体異常になります。ダウン症の21トリソミーは21番目の染色体が3本になる染色体異常で、パトー症候群の13トリソミーは13番目の染色体が3本になる染色体異常です。

3本になる染色体があるので、パトー症候群もダウン症と同じように染色体が47本になります。ただ、パトー症候群はダウン症と比較すると確率は少ない方で、約1万人に1人くらいの確率と言われています。

パトー症候群は妊娠中に出生前診断で分かることも多いのですが、パトー症候群と診断された場合には自然流産の可能性が高いと言われています。

無事に出産を迎えることができても、生後1か月までの間になくなってしまう子がなんと8割も。無事に生後1ヶ月を迎えられたとしても、生後1年まで乗り越えられる子はたったの1割未満。

医学が発達した現在でもパトー症候群の延命治療は難しく、合併症を多く抱えている子ほど残念ながら短命になってしまう確率が高いです。

・パトー症候群の顔の特徴は?

ダウン症の子に顔の特徴があるように、パトー症候群の子にも顔の特徴があります。具体的な特徴としては、次のようなものが挙げられます。

「頭が欠けている。」「瞳が小さくて虹彩(瞳の色が付いた部分)が欠けており、上瞼が膨らんでいる。」「耳が低めの場所に付いていて変形している。」「唇の一部が避けている。」「皮膚に窪みがある。」このような顔の特徴があれば、さすがに医師も見逃すことは少ないでしょう。

ただ、パトー症候群と診断されても、残念ながらこれと言った治療法が見つからないのが現状です。赤ちゃんの様子を見ながら、酸素投与・胃ろう・気管切開などの医療処置を行うことになります。

中でも脳・心臓の疾患で容体が急変しやすい場合には、入院して経過観察になることも。症状が安定すれば退院できるものの100%安心と言う保証はないため、医師と相談しながらケアを行う必要があります。


スポンサードリンク


・エドワーズ症候群とはどういう染色体異常?

染色体異常の種類には、ダウン症・パトー症候群の他に「エドワーズ症候群」と言うのもあります。エドワーズ症候群は「18トリソミー」と言い、18番目の染色体が3本になる染色体異常のことを言います。

エドワーズ症候群はダウン症・パトー症候群よりも低い発症率なのですが、それでも赤ちゃん6000人のうち1人くらいの確率と言われています。

しかも、男性よりも女性に多い染色体異常で、エドワーズ症候群の女性は男性の3倍もいるようです。具体的な症状としては「成長が遅い。」と言うだけでなく、「羊水が多い。」「胎盤が小さい。」「胎動が弱い。」などの症状も見られます。

また、エドワーズ症候群の子はパトー症候群の子と同じように、自然流産する可能性が高いです。無事に出産を乗り越えることができても、半分以上の確率で生後1週間でなくなります。

そして、生後1ヶ月を無事迎えられた子でも、生後1年を無事に迎えられる赤ちゃんは1割もいないと言われています。

・エドワーズ症候群の顔の特徴は?

エドワーズ症候群もダウン症・パトー症候群の子と同じように、顔に特徴が見られます。具体的な特徴としては、次のようなものが挙げられます。

「頭・口・顎などの顔のパーツが小さい。」「後頭部が突き出している。」顔以外の分かりやすい特徴としては、体重が少ないことが挙げられます。エドワーズ症候群は食道閉鎖・無呼吸発作・重い心疾患などの合併症を患うこともあり、無事に出産を迎えることができても治療が必要な場合が多くあります。

集中治療・食道閉鎖や心臓の手術などが必要になることも。なので、医師と相談しながら、慎重に治療を進めていくことが大切です。

・まとめ

染色体異常の顔の特徴は、中でも顔貌や顔つきなどは染色体異常の種類によって異なります。

ダウン症(21トリソミー)は、「丸顔で凹凸が少ない。」「両目の位置が離れていて、目頭が腫れぼったく目尻が吊り上がっている。」「鼻が低めで横幅が広い。」「耳が小さい。」「下顎が小さい。」などの特徴が挙げられます。

パトー症候群は「頭が欠けている。」「瞳が小さくて虹彩(瞳の色が付いた部分)が欠けており、上瞼が膨らんでいる。」「耳が低めの場所に付いていて変形している。」「唇の一部が避けている。」「皮膚に窪みがある。」などの特徴が挙げられます。

そして、エドワーズ症候群は「頭・口・顎などの顔のパーツが小さい。」「後頭部が突き出している。」などの特徴が挙げられます。

ただ、いずれの染色体異常の場合も、先に挙げた顔の特徴はあくまでも1つの基準に過ぎません。医師から重大な指摘をされない限りは、神経質にならず可能性程度に考えるくらいが良いかも知れませんね。


スポンサードリンク