最近では不妊に悩まされる夫婦が増えており、妊娠できることが1つのゴールのように考えられています。でも、妊娠できることはマタニティ生活のスタートであると同時に、赤ちゃんを迎えるための準備期間でもあります。

妊娠できても必ずしも、健常な子供を出産できるとは限りません。何らかの理由でダウン症や他の障害を持って、生まれてくる子供もいます。子供の障害は妊娠中に分かることもありますし、生まれてから分かることもあります。

「子供に障害があるのなら、一刻も早く知りたい!」と、思っているママさんやパパさんも多いでしょう。少しでも早く子供の障害が分かれば、その分障害と向き合う時間は増えます。

なので、子供の障害について下調べをして、障害を乗り越えていくためのサポート方法を考えることも可能です。子供の障害を早く知るために便利なのが、「着床前診断」です。では、今回は着床前診断がどういうものなのか、着床前診断でダウン症が分かるのか、スクリーニングとはどういうものなのか、順番に見ていきましょう。

・そもそも着床前診断とは?

「着床前診断」とは言葉通り着床前の診断のことで、受精卵が子宮内膜に根を張る(着床)の前に、遺伝子・染色体の異常を診断することを言います。

つまり、着床前診断では受精卵の状態の時に、遺伝子・染色体の異常を診断することができるのです。それで、着床前診断には「PGD(着床前遺伝子診断)」と「PGS(着床前遺伝子スクリーニング)」の2種類の方法があります。

PGDは受精卵の特定の遺伝子の異常を、PGSは受精卵の全ての染色体の状態を診断するものです。着床前診断の具体的な方法としては、「排卵誘発剤を使用⇒卵巣内で卵胞が成長⇒培養液で受精⇒受精卵を顕微鏡で検査⇒遺伝子・染色体の異常を確認⇒正常な受精卵を子宮に戻す⇒着床させる」と言う流れになります。

遺伝性疾患を持っている夫婦にとって心配なのは、疾患の遺伝だけではなく流産のリスクもです。このような夫婦が着床前診断を受ければ、子供への疾患の遺伝と同時に流産を予防することができます。


スポンサードリンク


・PGDやPGSについてもっと具体的に

PGDの代表的な方法の一つに、「FISH法」があります。FISH法は染料を使って染色体に色を付けて、特定の染色体の数・異常を診断するものです。最大12種類の染色体の異常を、1日で確認することができます。

それから、PGSには「array CGH法」「次世代シークエンサー法」などの方法があります。array CGH法では、PGDよりも多種類の遺伝子情報をコンピューターで分析できます。次世代シークエンサー法も多種類の遺伝子情報を分析できるのですが、array CGH法よりもスピーディーに染色体の状態を確認できるのが特徴です。

ただ、FISH法を受けられる病院に比べると、array CGH法や次世代シークエンサー法を受けられる病院は圧倒的に少ないです。貴重な方法なだけに、やはりコストも高くかかってしまいます。「お金をかけても、妊娠前に遺伝子・染色体の異常を知りたい。」と言うのであれば良いのですが、純粋に着床前診断を受けたいと言うだけでは厳しそうです。

・着床前診断でダウン症が分かる?

着床前診断で分かることと言えば、受精卵の遺伝子・染色体の異常です。受精卵の状態で遺伝子・染色体の異常を見つければ、遺伝子・染色体の異常による流産を予防して妊娠率を高めることができます。

さらに、遺伝性疾患や染色体異常が原因の障害を持つ子供を、妊娠する確率を減らすこともできます。ここで、多くの方が気にしているのが、「着床前診断でダウン症は分かるの?」と言うことですよね。

着床前診断の中でもPGS(着床前遺伝子スクリーニング)の場合は、あらゆる染色体の状態を確認するため、受精卵の段階でダウン症かどうかが分かります。妊娠してから子供の遺伝性疾患や障害が分かると、胎児としてお腹の中で生きている状態の時に、妊娠の継続を選択することになります。

特に妊娠を諦める選択をした場合には、心身ともに痛い経験をすることになります。でも、まだ妊娠していない受精卵の段階で遺伝性疾患や障害の有無が分かれば、少しでも心身の痛みを軽減することができます。また、流産する悲しい経験を受精卵の段階で予防できるのも、着床前診断の大きなメリットと言えます。


スポンサードリンク


・着床前診断を受けるのに条件がある

着床前診断は純粋に「妊娠前に遺伝子・染色体の異常を知りたい。」と言うだけでは、残念ながら受けることはできません。着床前診断を受けるためには、日本産科婦人科学会に決められた条件をクリアしていなければいけないのです。

「遺伝子変異や染色体異常によって、重篤な遺伝性疾患を持つ子供が生まれる可能性がある。」「重篤な遺伝性疾患を持っていて、均衡型染色体構造異常が原因で習慣流産・反復流産をしている。」自身が重篤な遺伝性疾患を持っているか、子供が重篤な遺伝性疾患を持つ可能性があるかが、ポイントとなってきます。

ちなみに、条件をクリアしていても、もちろん病院に口頭で説明するだけではダメです。日本産科婦人科学会で認められた産婦人科で申請を行って、許可を受けてから初めて着床前診断を受けられるのです。

なので、すぐの妊娠を希望していて着床前診断を受けたいと考えている方は、診断を受けられる病院を早めに探して、診断の流れや申請の方法などをチェックしておくと良いかも知れませんね。

・着床前診断にもデメリットがある

着床前診断は妊娠する前に遺伝子・染色体の異常が診断できて、万能の検査だと思っている方も多いでしょう。でも、どんなに便利で良さそうなものでも、必ずと言って良いほどデメリットが付いています。

着床前診断のデメリットと言えば、まずはコスト面が挙げられます。着床前診断は「一律いくら」ではなく、1回の排卵ごとに費用がかかります。しかも、その1回が70万前後と言う高額な費用で、産婦人科によってはもっと高額な費用がかかる場合もあります。

また、着床前診断の方法には、日本で認められていない方法もあります。このような方法を希望する場合には、海外に行って診断を受ける必要があります。

もし海外で着床前診断を受けることになったら、診断の費用以外に高額な交通費・滞在費がかかりますし、500万以上もの費用が必要です。受精卵を海外の検査機関に送って診断を受ける方法もありますが、それでも高額な費用がかかることには変わりありません。

それから、着床前診断のデメリットと言えば、精度の問題もありますよね。高額な費用をかけるのなら100%を保証してほしいところですが、残念ながら着床前診断で100%正しい結果が得られる訳ではありません。

得られるのは可能性の診断なので、結果に振り回されてしまうことも考えられます。着床前診断を受けるかどうかは、「デメリット以上のメリットが獲得できそうか。」を考慮して、夫婦でよく話し合って決める必要があります。

・まとめ

着床前診断は着床(妊娠)する前の受精卵の段階で、遺伝子・染色体の異常を診断することを言います。着床前診断には特定の遺伝子の異常を診断する「PGD(着床前遺伝子診断)」、あらゆる染色体の状態を診断する「PGS(着床前遺伝子スクリーニング)」などの方法があります。

中でもPGSではダウン症を特定しやすいです。ただ、着床前診断は「重篤な遺伝性疾患を持つ子供が生まれる可能性がある」、「重篤な遺伝性疾患を持っていて習慣流産をしている」など、条件をクリアしている方しか受けることができません。

しかも、着床前診断には何十万、何百万と言う高額な費用がかかったり、100%正しい結果が得られる訳ではなかったりなどのデメリットもあります。

「可能性だけでも知っておきたい。」と考えるのか、「可能性レベルなら知らなくても良い。」と考えるのかが、着床前診断を検討する上で大切なポイントです。高額な費用がかかりますし、将来的な問題であるだけに、夫婦でよく話し合って良い判断ができると良いですよね。