出生前診断の中にはお母さんの血液を採取して、血液の成分から赤ちゃんの遺伝子・染色体の異常を調べる方法があります。簡単に言うと「血液検査」で、赤ちゃんの遺伝子・染色体の異常を調べることができるのです。

血液検査は絨毛検査・羊水検査とは違って、お腹に針を刺したり子宮頸部にカテーテルを挿入したりなどはしません。通常の血液検査を同じような要領で行うので、痛みもリスクも少なくて済みます。

ただ、出生前診断の血液検査は、いつでも自由に受けられる訳ではありません。受けられる時期が決まっているので、時期が来たらすぐにでも受けられるように、妊娠する前からでも検討しておくことをお勧めします。

また、出生前診断の精度は100%ではなく、誤った結果が出る可能性もあります。では、今回は出生前診断で血液検査する時期・確率について見ていきましょう。

・血液検査で出生前診断する方法は?

血液検査で出生前診断する方法と言えば、母体血清マーカーテスト・NIPT(母体血胎児染色体検査)などがあります。まず、母体血清マーカーテストは血液を通して、赤ちゃんの体内で作られるホルモンの濃度を確認するものです。

具体的には、18トリソミー(エドワーズ症候群)・21トリソミー(ダウン症候群)などの染色体の数の異常、無脳症・二分脊椎症などの開放性神経管奇形(神経管の閉鎖障害)などの可能性を調べることができます。

そして、NIPTは血液中に含まれているDNAの欠片を分析して、遺伝子情報に異常がないかを確認するものです。具体的には、パトー症候群(13トリソミー)・エドワーズ症候群(18トリソミー)・ダウン症(21トリソミー)などの染色体の数の異常の可能性を調べることができます。

母体血清マーカーテストもNIPTも通常の血液検査と同じように、リスクがほとんどなく手軽に受けやすいです。ただ、NIPTを受けるためには、次のいずれかの条件をクリアしている必要があります。

「高齢出産を迎える。」「過去に染色体異常の赤ちゃんを出産した。」「親に『均衡型ロバートソン転座』の染色体異常があり、パトー症候群やダウン症の赤ちゃんを妊娠する可能性がある。」「胎児超音波スクリーニング検査か母体血清マーカーテストを受けて、染色体の数の異常の可能性がある。」つまり、誰でも受けられる検査ではないので、事前に下調べをしたり、医師にきちんと確認したりしておきましょう。


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・出生前診断で血液検査する時期は?

出生前診断は検査方法によって受けられる時期があるので、いつでも自分の受けたい時に受けられる訳ではありません。まず、母体血清マーカーテストは妊娠初期と妊娠中期に受けられるのですが、妊娠初期は妊娠11~13週、妊娠中期は妊娠15~20週に受けることができます。

それから、NIPTは妊娠10週以降に受けることができます。ただ、これらの検査は非確定的検査で、場合によっては絨毛検査・羊水検査などの確定的診断を受けた方が良いこともあります。

ちなみに、絨毛検査が受けられるのは妊娠11週以降、羊水検査が受けられるのは妊娠15週以降です。妊娠してすぐに受けられる検査はないので、「妊娠が発覚したらのんびり考えれば良い。」なんて、思っている方もいるかも知れませんね。

でも、実際には妊娠10週まではあっという間なので、妊娠前から夫婦で考えておくと良いでしょう。そして、もし出生前診断を受け用と考えているのなら、妊娠が分かった時に早めに医師に相談しておくと安心です。

・血液検査による出生前診断の精度は?

「絨毛検査・羊水検査の精度がほぼ100%!」と言う情報を、聞いたことのある方もいるでしょう。絨毛検査・羊水検査は確定的診断として行われるほど、出生前診断の中でも精度が高い検査です。

一方、血液検査による出生前診断は、まずは母体血清マーカーテストの精度が80%近くと言われています。さらに、異常でないのに陽性反応が出る「偽陽性」が、5%以上の確率で起こることもあるようです。

それから、NIPTの精度が70~80%で結果の的中率は高い方で、陰性の結果なら99%の確率で染色体異常はないとされています。問題は「70~80%の確率は、絨毛検査・羊水検査に比べてずっと低い。」「僅かなりとも偽陽性の可能性がある。」「NIPTの陰性の結果さえも、1%は間違っている可能性がある。」などですよね。

出生前診断に完璧と言えるものは存在しないので、こればかりは仕方がありません。誤った結果が出る可能性があることも考慮した上で、実際に出た結果をどういうふうに受け止めるかです。


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・血液検査による出生前診断の費用は?

出生前診断と言うと、「高額な費用がかかる!」なんて思っている方も多いでしょう。実は、出生前診断にかかる費用は、検査方法にも病院にもよります。

まず、母体血清マーカーテストは出生前診断の中でもっともお手頃で、2万円くらいが相場です。もっとお手頃な病院だと、1万円くらいで検査を受けられるかも知れません。

それから、NIPTは新しい出生前診断の方法だからこそ、費用は高めで20万円前後が相場です。病院によってはもう少しお手頃だったり、もう少し費用がかかったりすることも。出生前診断は保険適用外の検査ですし、通常の妊婦健診とは違って自治体の公費券や補助などもありません。

また、血液検査による出生前診断は非確定的検査で、確定的検査を受けるためにもっと費用がかかることもあります。ちなみに、絨毛検査・羊水検査などの相場は、いずれも10~20万円と言われています。費用の負担が気になる場合には、早めに候補の病院に関して情報収集をしておきましょう。

・血液検査による出生前診断にも結果が出るのに期間がかかる

血液検査による出生前診断を受けた後は、その日のうちに診断結果が出るものだと思っていませんか。残念ながら結果が出るまでに、10~14日もかかるのです。

もちろん、これは絨毛検査・羊水検査を受けても同じです。もし血液検査の後に確定的診断として絨毛検査・羊水検査を受ければ、さらに10~14日も結果待ちになる訳です。

中には、結果待ちの間にマイナスなことばかり考えてしまい、不安になってしまう方もいます。でも、せっかく出生前検査を受けるからには、今の自分に何ができるかをよく考えて少しでも不安を忘れましょう。悲観的になっても結果が変わる訳ではないですし、結果をどのようにカバーできるのかが大切です。

・まとめ

出生前診断で血液検査する時期は、妊娠初期の母体血清マーカーテストなら妊娠11~13週、妊娠中期の母体血清マーカーテストなら妊娠15~20週に受けることができます。

新しい検査方法であるNIPTは、妊娠10週以降に受けることができます。精度に関して言うと、母体血清マーカーテストは80%近く、NIPTは70~80%と言われています。

いずれの検査方法でも数%の確率で、異常でないのに陽性反応が出る「偽陽性」が起こることもあるようです。それから、血液検査による出生前診断の費用は、母体血清マーカーテストは2万円くらい、NIPTが20万円くらいと言われています。

絨毛検査や羊水検査などの確定的検査を追加すると、さらに10~20万円の費用がかかります。出生前診断は保険適用外で全額自己負担になるので、値段以上のメリットが得られそうかどうかも、出生前診断を受けるかどうかを検討する重要なポイントとなります。

また、出生前診断の結果が出るまでの期間は、10~14日と言われています。結果待ちの間に極端に気分が落ち込まないよう、今自分にできることをよく考えながら、少しでも良い方向になることを期待して待っていられると良いですよね。